Душеновата дистрофија или DMD
Што е ДМД, или Душеновата мускулна дистрофија?
Душеновата мускулна дистрофија или ДМД е најчеста помеѓу мускулните дистрофии, која погодуваа отприлика 1 на секои 3500 новородени машки деца. Таа е предизвикана од дефект на генот наречен дистрофинот или ДМД ген, дефект кој го запира тело од произведување на протеинот наречен дистрофинот. Овој протеин е важен за мускулните влакна, а неговото отсуство резултира со мускулна слабост, која се влошува со текот на времето, бидејќи мускулите клетки се прекинати и постепено изгубени.
Дали ДМД е прогресивна состојба?
Да, ДМД е прогресивна болест. Типично, момчињата со Душен ја губат способноста за одење на возраст меѓу десет и четиринаесет години кога почнуваат да користат инвалидска количка. До доцните тинејџерски години, ја губат силата во горниот дел од телото, вклучувајќи ја и способноста да ги движат нивните раце. Болеста исто така, влијае на срцето и мускулите за дишење, па отприлика во тој период обично им треба поддршка на дишењето во текот на ноќта. Со текот на времето нивниот респираторен системи слабее и веќе им треба континуирана поддршка во дишењето. Младите луѓе со Душен имаат пократок животен век, но новите начини на одржување и менаџирање на состојбата значително го зголемува животниот век до кај 30 години, а сега им се овозможува на младите луѓе да водат многу понезависен живот отколку што тоа беше можно претходно.
Дали постои лек за Душеновата Mускулна дистрофија?
Бидејќи генот дистрофинот е на хромозомот Х, Душеновата дистрофија ги погодува само момчињата. Девојчињата имаат два Х хромозоми, па ако еден од нив е непроменет, тој обично може да го компензира погрешниот еден. За разлика од нив, момчињата имаат еден Х и еден Y хромозом, па ако единствената копија на генот дистрофинот е дефектен, се појавуваат симптоми на ДМД , додека девојките со еден погодени ген и еден здрав вообичаено нема да покажат симптоми, но може да бидат “носители”. Ова значи дека болеста може да се пренесе во семејството – мајка која е носител има 50:50 шанси да има машко дете кое е погодено. Но до околу една третина од случаите, мутација се јавува спонтано во момчето.
Симптоми и состојби поврзани со ДМД
Најпогодените момчиња ги развиваат првите знаци на потешкотии во одење на возраст од 1-3 години. Тие често проодуваат подоцна од другите момчиња на своја возраст, имаат зголемени мускули на листовите на нозете и имаат проблеми со трчање, скокање или качување по скали. Тие лесно паѓаат, а може и да имаат тенденција на одење на прсти. Исто така може да имаат проблеми со говорот, или негово доцнење. Еден од класичните знаци на ДМД е она што е познато како “Гоуерс” маневар или знак, каде што момчето мора да ги користи дланките и рацете за да стане и оди, со цел да се бутне себеси во исправена положба. Ова се должи на слабост во колковите и бутните мускули. Некои момчиња, исто така, имаат проблеми со учењето и/или тешкотии во однесувањето.
Когнетална мускулна дистрофија
Што е конгенитална или вродена мускулна дистрофија?
КМД или конгенитална мускулна дистрофија всушност не една една единствена состојба, туку повеќе различни наследени невро мускулни состојби кои се групирани под етикетата “вродени”, бидејќи тие обично покажуваат симптоми на раѓањето или од многу рана возраст. Се проценува дека 1 бебето во секоја 20,000-50,000 се раѓа со вродена мускулна дистрофија. Различните видови на КМД се предизвикани од мутации во различни гени и може да има различни симптоми.
Дали КМД е прогресивна состојба?
Мускулна слабост може да се подобри, да се влоши, или се стабилизира во краток рок. Сепак, со текот на времето прогресивна слабост и контрактурите на зглобовите, ‘рбетните деформитети и респираторните проблеми може да влијаат на квалитетот на животот и неговата должина.
Дали постои лек за Конгенитална Mускулна дистрофија?
Во моментов, не постојат ефективни третманi за било кој од КМД. Во моментов научните тимови работат на изнаоѓање на терапија или идентификување на една или повеќе комбинирани терапии кои ќе го забават напредувањето на болеста.
Кои се причините за Конгенитална Мускулна Атрофија?
Повеќето форми на КМД се наследени по автосомна рецесивна шема, што значи дека за детето да биде погодено, и двајцата родители мора да бидат носители на абнормални ген и двајцата мора да го пренесат овој ген на нивните деца. Родителите кои се носители имаат 1 од 4 шанси да има заболено дете, 2 во 4 шанси да имает дете кое е само носител, а 1 од 4 шанси да имаат дете кое е потполно здраво.
Симптоми и состојби поврзани со КМД
Сите конгенитални мускулни дистрофии влијаат на мускулите. Но некои исто така влијаат и на мозокот. Ова значи дека некои деца имаат мускулна слабост во сите мускули, но имаат нормална интелигенција, додека други може да имаат мускулна слабост и тешкотии во учењето. Во некои случаи кога е вклучен и мозокот, исто така можат да бидат предизвикани напади. Тешкотиите во учењето можат да бидат благи, умерени или тешки.
Бебиња со конгенитална мускулна дистрофија често изгледаат млитаво (ова исто така може биде опишано од лекарите како слаб мускулен тонус или хипотонија).Честа појава се контрактури (затегнатоста) во зглобовите на глуждовите, колковите, колената и лактите. Контрактурите понекогаш може да бидат сериозни и да влијаат на повеќето зглобови. Ова е познато како arthrogryposis. Некои деца исто така може да имаат проблеми со дишењето, бидејќи нивните респираторни мускули се слаби. Кај некои деца кои немаат контрактури, првите проблеми може да се забележат дури по неколку месеци кога детето нема да ги постигне моторните пресвртници за возраста, како и тешкотии во исправено држење на главата или доцнење во учење како да седат самостојно, да стои или оди.
Преглед на општи типови на КМД е прикажан во табелата подолу.
Мускулни дистрофии
Што е мускулна дистрофија или МД?
Мускулна дистрофија или МД е генетско нарушување што ги ослабува мускулите кои му служат на телото да се движи. Луѓето со MD имаат неправилни или недостаток на информации во нивните гени, што ги спречува во произведување на протеини кои им се потребни за здрави мускули. Бидејќи МД е генетска, луѓето се раѓаат со проблем – тоа не е заразно и не можете да се добие од некој кој го има.
Симптоми и состојби поврзани со МД?
МД ги ослабува мускулите со текот на времето, па децата, тинејџерите и возрасните кои ја имаат болеста постепено може да ги изгубат способностите што ги стекнале, како одење, седење и многу повеќе. Кај некој со МД проблемите со мускулите може да започнат уште како бебе или симптомите може да се појават подоцна. Некои луѓе развиваат мускулна дистрофија дури како возрасни. Во некои форми на оваа болест, срцето и другите органи се исто така погодени.
Мускулна дистрофија може да се појави во период на повој, па до средна возраст или подоцна, а нејзината форма и тежина се определува од возраста на која се јавува. Некои типови на мускулна дистрофија погодуваат само мажи; некои луѓе со MD уживаат нормален животен век со благи симптоми кои напредуваат многу бавно; други доживуваат брза и тешка мускулна слабост и губење, умирање во доцните тинејџерски години до раните 20-ти. Преку напредување во медицинската грижа, децата со мускулна дистрофија живеат подолго отколку кога било досега.
Главните форми на мускулна дистрофија
Постојат девет главни форми на мускулна дистрофија:
- Миотонична
- Душен
- Бекер
- Limb-girdle
- Facioscapulohumeral
- Вродени
- Oculopharyngeal
- Дисталните
- Emery-Dreifuss
- Миотоничн (исто така наречени MMD или Steinert болест). Најчестата форма на мускулна дистрофија кај возрасните, миотонична мускулна дистрофија ги погодува и мажите и жените, и тоа се појавува било кој период- од раното детство до зрелата возраст. Во ретки случаи, таа се појавува во новороденчиња (вродени MMD). Името се однесува на симптом, миотонијата – продолжен спазам или грчење на мускулите по употребата. Овој симптом е обично полош при ниски температури. Болеста предизвикува мускулна слабост и, исто така, влијае на централниот нервен систем, срцето, гастроинтестиналниот тракт, очите и жлездата за производство на хормони. Во повеќето случаи, секојдневниот живот не е ограничен повеќе години. Оние со миотонична МД имаат намален животен век.
- Душен. Најчестата форма на мускулна дистрофија кај децата, Душеновата дистрофија ги погодува само машките. Се појавува на возраст од 2 и 6 години. Мускулите се намалуваат во големина и расте слабоста со текот на времето. Прогресија на болеста варира, но многу луѓе со Душен (1 во 3500 момчиња) има потреба инвалидска количка до 12 годишна возраст. Во повеќето случаи, рацете, нозете, и `рбетот прогресивно се деформираат, и може да има некои когнитивно оштетување. Тешкотии во дишењето и проблеми со срцето се бележат во подоцнежните фази на болеста. Оние со Душен МД обично умираат во доцните тинејџерски години или раните 20-ти.
- Бекер. Оваа форма е слична на Душен мускулната дистрофија, но болеста е многу поблага: симптомите се појавуваат подоцна и напредува побавно. Тоа обично се појавува на возраст од 2 и 16 помеѓу, но може да се појави доцна, 25-годишна возраст. Како Душен мускулна дистрофија, Бекерова мускулна дистрофија влијае само мажите (1 во 30.000) и предизвикува проблеми со срцето. Тежината на болеста варира. Оние со Бекер обично може да влезат во нивните 30-ти и да живеат понатаму во зрелоста.
- Limb-girdle. Оваа се појавува во тинејџерските години до почетокот на зрелоста и ги погодува и мажите и жените. Во својата најчестите форма, Limb-girdle мускулната дистрофија предизвикува прогресивна слабост која започнува во колковите и се движи кон рамената, рацете и нозете. Во рок од 20 години, одењето станува тешко или невозможно. Заболените обично живеат до средна возраст, или до крајот на зрелоста.
- Фациоскапулохумерална. Фациоскапулохумерална се однесува на мускулите кои се движат на лицето, плешките и надлактната коска. Оваа форма на мускулна дистрофија се појавува во тинејџерските години до почетокот на зрелоста и ги погодува и мажите и жените. Таа напредува бавно, со кратки периоди на брзо мускулно влошување и слабост. Сериозноста се движи од многу благи форми до целосно инвалидизирање. Може да се појават проблеми со одење, џвакање, голтање и зборување. Околу 50% од оние со фациоскапулохумерална МД можат да одат во текот на нивните животи, а повеќето живеат нормален животен век.
- Конгенитални или Вродени. Вродени значи присутни на раѓање. Вродените мускулни дистрофии напредуваат бавно, и ги погодува и мажите и жените. Двете форми кои се идентификувани – Фукујама и вродени мускулна дистрофија со недостаток на мерозин – предизвикуваат мускулна слабост при раѓање или во првите неколку месеци од животот, заедно со тешки и рани појави на контрактури (скратување или намалување на мускулите кои предизвикуваат комбинирани проблеми). Фукујама конгенитална мускулна дистрофија предизвикува абнормалности во мозокот и често напади.
- Oculopharyngeal. Oculopharyngeal значи око и грлото. Оваа форма на мускулна дистрофија се појавува кај мажите и жените во нивните 40-ти, 50-ти, 60-тите и. Таа напредува бавно, предизвикувајќи слабост во мускулите на очите и лицето, што може да доведе до тешкотии при голтање. Слабост на мускулите во карлицата и рамото може да се случи подоцна. Може да се појави загрцнување/гушење и повторливи пневмонии.
- Дистална/ Крајна. Оваа група на ретки болести ги погодува возрасните мажи и жени. Таа предизвикува слабост и губење на дисталните мускули (оние најдалеку од центарот) на лактите, рацете, долниот дел на нозете и стапалата. Таа е обично помалку сериозна, напредува побавно и влијае помалку мускулите од другите форми на мускулна дистрофија.
- Емери-Dreifuss. Оваа ретка форма на мускулна дистрофија се појавува од детството до раните тинејџерски години и ги погодува само машките. Таа предизвикува мускулна слабост и нивно трошење на рамената, горниот дел на рацете, и долниот дел на нозете. Срцеви проблеми опасни по живот се чести, а исто така може да ги погоди и носителите – оние кои имаат генетски информации за болеста, но не ја развиваат целосно болеста (вклучувајќи мајки и сестри од оние со Емери-Dreifuss МД). Мускулите скратување (контрактури) се случува во почетокот на болеста, а слабоста може да се прошири и на градите и карличните мускули. Болеста напредува бавно и предизвикува помалку тешка мускулна слабост отколку некои други форми на мускулна дистрофија.
Спинална мускулна атрофија
Што е СМА, или Спинална Мускулна Атрофија?
Спинална мускулна атрофија (SMA) е наследна невромускулна состојба што влијае на нервните клетки (моторни неврони) во областа на ‘рбетниот столб наречен преден рог. Бидејќи нерви се оштетени, мускулите не добиваат правилно сигнали од мозокот и така доаѓа до нивно трошење, или атрофирање. Ова трошење на мускулите може да доведе до проблеми со дишењето како и со движењето (моторни) активности, како што се ползење, седење, одење, јадење и контрола на главата. Интелигенција кај овие пациенти не е засегната, напротив, многу деца со СМА се особено бистри.
Дали СМА е прогресивна состојба?
Основна карактеристика на СМА е дека таа е прогресивна, која со текот на растењето ги оневозможува повеќето способности кои ги поседувал пациентот, а темпото на прогрес варира од пациент до пациент.
Видови на СМА
СМА во голема мера варира во сериозноста. Поради ова, таа е традиционално поделена на различни “типови” одговарајќи на различни нивоа на тежина и класифицирани според моторни пресвртници кои се постигнати. Постојат околу 7 видови на СМА, но овде ќе ги споменеме трите основни.
СМА тип 1 обично се појавува пред 6 месеци , децата се значително млитави, не можат да ја држат главата самостојно, никогаш не седат, имаат сериозни проблеми со дишењето и голтањето и бараат голема и постојана медицинска нега и поддршка. Се смета дека повеќето од нив не го дочекуваат својот 2 роденден.
СМА тип 2 се дијагностицира до 15 месечна возраст, лицата никогаш не одат, некои од нив може да седат самостојно до одредена возраст, некои можат и да застанат со помош на ортози или стојалка, респираторни проблеми развиваат подоцна, а возможни се и проблеми со голтањето. Во 99% случаи развиваат сколиоза која понатаму, ако не се корегира оперативно, може да го отежне дишењето и да предизвика други компликации, Животниот век е скратен (многу варијабилно), но во голема мера зависи од соодветната нега.
СМА тип 3 ги појавува симтомите различно- од 3 год. до адолесценцијата. Оние со тип 3 одат, но може да ја изгубат способноста подоцна во животот. Забележливи се почести паѓања и тешкотии со трчање или станување од подот.
Дали постои лек за Спинална Мускулна Атрофија?
Лек за сега не постои, но има неколку потенцијални нови терапии кои во моментов се тестираат во клиничките испитувања, и СМА важи за дијагноза која е прва во веројатноста за изнаоѓање на лек, дури моќеби уште во оваа деценија. Според СМА експертите, во меѓувреме е најважно да се пружи соодветна нега на пациентите со што се подобрува квалитетот на живот и се продолжува неговиот век. Постојат неколку тестови со кои се следи состојбата на респираторниот систем кој што е од витално значење, како и евентуално вклучување на респираторна поддршка. Одржување на чисти дишни патишта, избегнување на настинки и посериозни инфекции како и редовна имунизација можат да обезбедат подобра кондиција на плуќата. Треба да се следи способноста за голтање за да се избегне аспирација, а и да се овозможи правилна исхрана на соодветен начин. Физикалната и окупационата терапија се императив.
Кои се причините за Спинална Мускулна Атрофија?
СМА се наследува по автосомнa рецесивнa шема, што значи дека за детето да биде погодено, и двајцата родители мора да бидат носители на абнормални ген, и потоа двајцата мора да го пренесат овој ген на нивните деца. Родителите носители имаат 1 од 4 шанси да имаат болно дете, 2 во 4 шанси да има дете само носител, а 1 од 4 шанси за да има дете кое е потполно здраво, без погодените ген.
Состојби поврзани со СМА
- сколиоза
- контрактури
- гради во вид на звоно
- пектус (вдлабнатост помеѓу градите)
- седење и/или лежење во жабечка позиција на нозе
- слабост во рацете, проблеми со фината моторика
- констипации, проблеми со варење на храната, рефлукс
- тешкотии со дишењето кои предизвикуваат: опаѓање на капацитетот на плуќата, намалена концентрација на кислород, потење во сон, замор, малаксаност
Кај СМА тип 1 дополнително
- зависни од респиратор
- хранење исклучително преку гастростома, насална канила или ПЕГ
- постојана лежечка позиција со мал агол
- неможност за движење на било кој дел од телото, освен очите, некогаш и прстите