Што е ретка болест?

retki bolestiРетки болести се болести кои влијаат на мал број на луѓе во споредба со општата популација и посебни проблеми се јавуваат поради нивната ниска фреквенција. Во Европа, болеста се смета ретка, ако таа влијае на 1 во 2.000 луѓе. Болеста може да е ретка во еден регион, но честа во друг. Ова е случај со таласемија, наследната анемија, која е ретка во Северна Европа, но честа појава во медитеранскиот регион. Фамилијарната медитеранска треска е ретка во Франција, но честа појава во Ерменија. Исто така, постојат многу болести кои се чести, но некои нивни варијанти се ретки.

Колку ретки болести постојат?

Постојат илјадници ретки болести. До сега се откриени шест или седум илјади ретки болести, но и нови болести редовно се опишуваат во медицинската литература. Бројот на ретки болести исто така зависи од степенот на точност со кој болеста се дефинира. Претходно во медицината болеста се дефинирала како променета состојба во однос на здравјето, која се покажувала како еден сет на симптоми и се третира на одреден начин. Всушност од точноста на анализата зависи дали одреден сет на симптоми ќе бидат препознаени како посебна болест. Колку е попрецизна анализата, толку повеќе можеме да ги видиме на посебните варијанти на болеста. Оваа комплексност се гледа во различни класификации.

Кои се карактеристиките и потеклото на ретки болести?

Иако повеќето наследни болести се ретки болести, немаат сите ретки болести генетска основа. Постојат многу ретки инфективни болести, како и авто-имунолошки заболувања и ретки видови на рак. За сега, причината за повеќето ретки болести непозната. Ретки болести се сериозни, често хронични и прогресивни. За поголемиот дел од ретките болести, симптомите може да се забележат уште при раѓање или во детството, како што е случај со Спинална Мускулна Атрофија, неурофиброматоза, osteogenesis imperfecta, хондродисплазија или РЕТ синдром. Сепак, повеќе од 50% од ретки болести се манифестираат дури на возрасни години, како што се Хантингтонова болест, Кронова болест, Charcot-Marie-Tooth-ова болест, амиотрофна латерална склероза, Капоши саркома, или рак на тироидната жлезда.

Кои се медицинските и социјалните последици од ретки болести?

Во областа на ретките болести има недостаток од медицински и научни сознанија. Долго време докторите, истражувачите и административни тела кои се занимаваат со регулативи за здравствена заштита не беа свесни дека постојат ретки болести. До неодамна не постоеа вистински истражувања ниту пак имаше регулатива во рамките на здравствениот сектор, кој се однесува на специфични проблеми од оваа област. За поголемиот дел од ретки болести не постои лек, но соодветен третман или медицинска нега може да го подобри квалитетот и должината на животот на пациентите. За некои болести веќе е постигнат значаен напредок, што укажува на тоа дека не смееме да се откажеме и дека напорите во областа на истражување и социјалната солидарност по прашањето на ретките болести мора да се зголеми.

Сите луѓе заболени од ретки болести се соочуваат со слични проблеми во нивната потрага по дијагноза, релевантни информации и упатување кон квалификувани професионалци. Се јавуваат специфични проблеми кога станува збор за пристап до квалитетна здравствена заштита, целокупната социјална и медицинска поддршка, ефикасно поврзување помеѓу болниците и општи лекари, како и во однос на професионална и социјална интеграција и независност на пациентите. Луѓето со ретки болести се исто така психички, социјално, економски и културно повеќе чувствителни.

Овие тешкотии можат да се надминат со соодветна регулатива. Заради недостаток на соодветни научни и медицински знаења, многу пациенти не се дијагностицираат и нивната болест останува непрепознаена. Токму тие имаат најмногу проблеми во добивање соодветна помош.

Листа на ретки болести

  • Acrocephalosyndactylia
  • Acrodermatitis
  • Addison Disease
  • Adie Syndrome
  • Alagille Syndrome
  • Amylose
  • Amyotrophic Lateral Sclerosis
  • Angelman Syndrome
  • Angiolymphoid Hyperplasia with Eosinophilia
  • Arnold-Chiari Malformation
  • Arthritis, Juvenile Rheumatoid
  • Asperger Syndrome
  • Bardet-Biedl Syndrome
  • Barrett Esophagus
  • Beckwith-Wiedemann Syndrome
  • Behcet Syndrome
  • Bloom Syndrome
  • Bowen’s Disease
  • Brachial Plexus Neuropathies
  • Brown-Sequard Syndrome
  • Budd-Chiari Syndrome
  • Burkitt Lymphoma
  • Carcinoma 256, Walker
  • Caroli Disease
  • Charcot-Marie-Tooth Disease
  • Chediak-Higashi Syndrome
  • Chiari-Frommel Syndrome
  • Chondrodysplasia Punctata
  • Colonic Pseudo-Obstruction
  • Colorectal Neoplasms, Hereditary Nonpolyposis
  • Craniofacial Dysostosis
  • Creutzfeldt-Jakob Syndrome
  • Crohn Disease
  • Cushing Syndrome
  • Cystic Fibrosis
  • Dandy-Walker Syndrome
  • De Lange Syndrome
  • Dementia, Vascular
  • Dermatitis Herpetiformis
  • DiGeorge Syndrome
  • Diffuse Cerebral Sclerosis of Schilder
  • Duane Retraction Syndrome
  • Dupuytren Contracture
  • Ebstein Anomaly
  • Eisenmenger Complex
  • Ellis-Van Creveld Syndrome
  • Encephalitis
  • Enchondromatosis
  • Epidermal Necrolysis, Toxic
  • Facial Hemiatrophy
  • Factor XII Deficiency
  • Fanconi Anemia
  • Felty’s Syndrome
  • Fibrous Dysplasia, Polyostotic
  • Fox-Fordyce Disease
  • Friedreich Ataxia
  • Fusobacterium
  • Gardner Syndrome
  • Gaucher Disease
  • Gerstmann Syndrome
  • Giant Lymph Node Hyperplasia
  • Glycogen Storage Disease Type I
  • Glycogen Storage Disease Type II
  • Glycogen Storage Disease Type IV
  • Glycogen Storage Disease Type V
  • Glycogen Storage Disease Type VII
  • Goldenhar Syndrome
  • Guillain-Barre Syndrome
  • Hallermann’s Syndrome
  • Hamartoma Syndrome, Multiple
  • Hartnup Disease
  • Hepatolenticular Degeneration
  • Hepatolenticular Degeneration
  • Hereditary Sensory and Motor Neuropathy
  • Hirschsprung Disease
  • Histiocytic Necrotizing Lymphadenitis
  • Histiocytosis, Langerhans-Cell
  • Hodgkin Disease
  • Horner Syndrome
  • Huntington Disease
  • Hyperaldosteronism
  • Hyperostosis, Diffuse Idiopathic Skeletal
  • Hypopituitarism
  • Inappropriate ADH Syndrome
  • Intestinal Polyps
  • Isaacs Syndrome
  • Kartagener Syndrome
  • Kearns-Sayre Syndrome
  • Klippel-Feil Syndrome
  • Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome
  • Kluver-Bucy Syndrome
  • Korsakoff Syndrome
  • Lafora Disease
  • Lambert-Eaton Myasthenic Syndrome
  • Landau-Kleffner Syndrome
  • Langer-Giedion Syndrome
  • Leigh Disease
  • Lesch-Nyhan Syndrome
  • Leukodystrophy, Globoid Cell
  • Li-Fraumeni Syndrome
  • Long QT Syndrome
  • Machado-Joseph Disease
  • Mallory-Weiss Syndrome
  • Marek Disease
  • Marfan Syndrome
  • Meckel Diverticulum
  • Meige Syndrome
  • Melkersson-Rosenthal Syndrome
  • Meniere Disease
  • Mikulicz’ Disease
  • Miller Fisher Syndrome
  • Mobius Syndrome
  • Moyamoya Disease
  • Mucocutaneous Lymph Node Syndrome
  • Mucopolysaccharidosis I
  • Mucopolysaccharidosis II
  • Mucopolysaccharidosis III
  • Mucopolysaccharidosis IV
  • Mucopolysaccharidosis VI
  • Multiple Endocrine Neoplasia Type 1
  • Munchausen Syndrome by Proxy
  • Muscular Atrophy, Spinal
  • Neuroaxonal Dystrophies
  • Neuromyelitis Optica
  • Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses
  • Niemann-Pick Diseases
  • Noonan Syndrome
  • Optic Atrophies, Hereditary
  • Osteitis Deformans
  • Osteochondritis
  • Osteochondrodysplasias
  • Osteolysis, Essential
  • Paget Disease Extramammary
  • Paget’s Disease, Mammary
  • Panniculitis, Nodular Nonsuppurative
  • Papillon-Lefevre Disease
  • Paralysis
  • Pelizaeus-Merzbacher Disease
  • Pemphigus, Benign Familial
  • Penile Induration
  • Pericarditis, Constrictive
  • Peroxisomal Disorders
  • Peutz-Jeghers Syndrome
  • Pick Disease of the Brain
  • Pierre Robin Syndrome
  • Pigmentation Disorders
  • Pityriasis Lichenoides
  • Polycystic Ovary Syndrome
  • Polyendocrinopathies, Autoimmune
  • Prader-Willi Syndrome
  • Pupil Disorders
  • Rett Syndrome
  • Reye Syndrome
  • Rubinstein-Taybi Syndrome
  • Sandhoff Disease
  • Sarcoma, Ewing’s
  • Schnitzler Syndrome
  • Sjogren’s Syndrome
  • Sjogren-Larsson Syndrome
  • Smith-Lemli-Opitz Syndrome
  • Spinal Muscular Atrophies of Childhood
  • Sturge-Weber Syndrome
  • Sweating, Gustatory
  • Takayasu Arteritis
  • Tangier Disease
  • Tay-Sachs Disease
  • Thromboangiitis Obliterans
  • Thyroiditis, Autoimmune
  • Tietze’s Syndrome
  • Togaviridae Infections
  • Tolosa-Hunt Syndrome
  • Tourette Syndrome
  • Uveomeningoencephalitic Syndrome
  • Waardenburg’s Syndrome
  • Wegener Granulomatosis
  • Weil Disease
  • Werner Syndrome
  • Williams Syndrome
  • Wilms Tumor
  • Wolff-Parkinson-White Syndrome
  • Wolfram Syndrome
  • Wolman Disease
  • Zellweger Syndrome
  • Zollinger-Ellison Syndrome
  • von Willebrand Diseases